１．糖尿病関連遺伝子【若年発症成人型糖尿病（MODY）、新生児糖尿病（NDM)、先天性高インスリン血症】ABCC8，KCNJ11，NF1A，HNF1B，HNF4A，GCK，INS，INSR，GLUD1，PDX1，NEUROD1，KLF11，PAX4，BLK，WFS1，CISD2，APPL1，GATA6，BWS+RSSメチル化解析，6q24メチル化解析

２．家族性腫瘍関連遺伝子【遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）、カウデン症候群、リンチ症候群、フォンヒッペルリンドウ病、リ・フラウメニ症候群、遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群（PGL/PCC）、多発性内分泌腫瘍症1型、多発性内分泌腫瘍症2型、家族性大腸ポリポーシス】BRCA1，BRCA2，（変異が同定されている場合）
TP53，PTEN，MLH1，MSH2，PMS2，MSH，VHL，SDHA，SDHB，SDHC，SDHD，RET，NF1，MAX，SDHAF2，TMEM127，APC，MUTYH

3.その他【TSH受容体異常症】TSHR