大阪市立総合医療センター,Osaka City General Hospital

TEL.06-6929-1221

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小児代謝・内分泌内科

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主な疾患

名称 名称
1 成長障害 9 小児脳腫瘍や小児がん治療後
2 思春期異常 10 低血糖
3 糖尿病 11 先天代謝異常症(有機酸代謝異常、アミノ酸代謝異常・脂肪酸代謝異常、
ミトコンドリア異常症、ライソゾーム病、ムコ多糖症など)
4 肥満・メタボリック症候群 12 遺伝性疾患・先天性疾患(奇形症候群・骨系統疾患)
5 甲状腺疾患 13 性分化異常症
6 カルシウム代謝異常(くる病など) 14 脂質異常症(高脂血症など)
7 副腎疾患 15 マススクリーニング異常
8 下垂体疾患
1. 成長障害
  • 背が小さい(A)
  • 急に成長が鈍った(B)
  • 急に背が伸びた(C)
  • 体重が増えない(D)

問診、血液検査、尿検査、レントゲン検査などを行い、治療可能な疾患がないかチェックします。ホルモンの分泌異常が隠れている場合もあれば、ホルモン以外の要因が原因となっている場合もあります。治療可能な場合もありますので早期診断が重要です。必要に応じてホルモンの負荷試験を行うこともあります。

2. 思春期の異常(思春期早発症・遅発症)
思春期(乳房の成長、月経、陰毛、声変わりなど)が周りに比べて早くきた、思春期が遅い
3. 糖尿病
1 型糖尿病の初発や継続治療・インスリンポンプ・外来での持続血糖測定(24時間血糖センサー)・栄養指導(カーボカウント含む)
インスリンポンプの外来導入
2 型糖尿病の治療、教育入院
その他特殊な糖尿病の診断や治療も行っています。

4. 肥満・メタボリック症候群
肥満症の原因検査・合併症の検査・栄養指導など
5. 甲状腺疾患
バセドウ病・橋本病・先天性甲状腺機能低下症など
先天性代謝異常検査(マススクリーニング)で「甲状腺機能異常疑い」と言われた方の検査をします。
6. カルシウム代謝異常(くる病など)
O脚、X脚などの骨の形の異常や、低カルシウム血症によるけいれん(ひきつけ)などの診断、治療を行います。
1歳6か月、3歳健診でO脚と言われて整形外科で診てもらっている方の中に、内科治療が効果的な方もいますので一度ご相談ください。
7. 副腎疾患
先天性副腎過形成・低形成、副腎腫瘍
ステロイドホルモン補充療法を受けられている方の副作用チェックやお薬の調整などを行っています。
先天性代謝異常検査(マススクリーニング)で「副腎機能異常疑い」と言われた方の検査をします。
8. 下垂体疾患
下垂体前葉ホルモン欠損症、下垂体付近の良性腫瘍、尿崩症
他院の脳外科で診断や治療を受けられた方のご相談にも対応します。
9. 小児脳腫瘍や小児がん治療後
下垂体や性腺の手術を受けられた方、化学療法や放射線療法を受けられた方に対するホルモンの検査や長期合併症のフォローを行います。
10. 低血糖
高インスリン性低血糖症、ケトン性低血糖症、各種代謝疾患による低血糖の鑑別のための検査を行っています。
11. 先天代謝異常症(有機酸代謝異常、アミノ酸代謝異常・脂肪酸代謝異常、ミトコンドリア異常症、ライソゾーム病、ムコ多糖症など)
原因不明の低血糖、高アンモニア血症、高乳酸血症、アシドーシス、高CK血症、肝機能障害などの検査を行います。
新生児マススクリーニングで「先天代謝異常症の疑い」と言われた方の診断・治療を行います。

12. 遺伝性疾患・先天性疾患(奇形症候群・骨系統疾患)
四肢のバランスが悪い、頭が小さい・大きい、いくつかの小奇形があるなど遺伝性疾患の遺伝相談もご紹介しています。
13.性分化異常症

外性器、内性器、染色体、性的嗜好の評価を行い、必要に応じてホルモン治療、手術療法のための外科紹介などを行なっています。

14.脂質異常症(高脂血症など)

コレステロールが高い・低い、中性脂肪が高い・低いなどの患者さんに対して、検査を用いてどのタイプか診断し治療を行います。特に家族性高脂血症と診断されておられる方のお子さんの場合には将来心筋梗塞などのリスクもありますので、たとえ無症状であっても受診して検査されることをお勧めします。

15.マススクリーニング異常

甲状腺機能異常、副腎機能異常、先天代謝異常など疑いの方を対象に検査、治療を行います。

現在行っている治療、臨床試験

治験(現在新規登録可能なもの)

成長ホルモン分泌不全症の思春期前の日本人小児を対象とする長時間作用型ヒト成長ホルモンの薬物動態、薬力学、安全性及び有効性を評価する無作為化、第Ⅱ/Ⅲ相、非盲検、多施設共同試験

臨床試験

現在登録なし

当科で行っている特徴的な検査や治療

代謝・内分泌学的検査
  • 各種ホルモン負荷試験[成長ホルモン(GH)、性腺刺激ホルモン放出ホルモン(LHRH)、甲状腺刺激ホルモン(TRH)など]―低身長や思春期早発症など、下垂体ホルモンの分泌状態を確認するために行います。
  • ブドウ糖負荷試験、グルカゴン負荷試験―糖尿病を疑った時に行う検査です。
  • 絶食試験、持続血糖モニター-低血糖の精査の時に行う検査です。
  • 水制限試験、高張食塩水負荷試験-尿崩症(抗利尿ホルモンの作用不足で多飲多尿が起きる病気)を疑ったときに行う検査です。
  • その他、必要に応じて各種検査を行っています。
遺伝子検査(遺伝子診療部と連携)
  • 家族性糖尿病
  • 高インスリン性低血糖症
  • プラダーウィリ症候群、アンジェルマン症候群
  • Beckwith-Wiedemann症候群、Silver-Russell症候群
  • FGFR3関連疾患(軟骨無・低形成症など)
  • 多発性内分泌腫瘍症候群1型(MEN1)
  • 脂肪委縮症
  • 甲状腺ホルモン不応症
  • 尿素サイクル異常症 など

遺伝子検査の項目は随時追加・更新される予定です。

診療実績

平成29年、外来新患数は523名、入院は131名受け入れました。
平成29年(1月~12月)の新患内訳は、低身長・発育障害189名、下垂体5名、副腎・性腺・思春期111名、甲状腺疾患57名、カルシウム代謝異常・骨系統疾患25名、肥満・高脂血症27名、糖尿病・低血糖症34名、小児腫瘍性疾患治療後15名、先天代謝異常症(疑い含む)17名、その他43名となっています。

(平成28年1月~12月、外来新患、同一患者は受診回数によらず1名として算出)

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