自家培養表皮による巨大色素性母斑の治療

静脈奇形は静脈レベルの脈管奇形で，脈管奇形の中で最も多く認められます．病変部には静脈がブドウの房状に認められ，その静脈壁の筋肉は弱いため異常に拡張してしまいます．発生部位は頭頚部と四肢がそれぞれ約40%，体幹部が約20%となります．ほとんどは単発性 (孤発性)で患者さん個人レベルのものとなりますが，多発性の場合は遺伝性，すなわち子供さんへ遺伝する可能性も考慮しなくてはいけません．病変が皮膚の表面の近くにある場合には外観上，静脈の色調 (青～紫色)を呈し，姿勢によって病変部の腫脹が確認できます (図1A, B)．頭頚部では啼泣時などでも病変部の腫脹を認めます．腫脹しても内部の血流は静脈なので触ると軟らかく (それほど固くはなく)，また拍動は認めません．一方，病変が皮膚の表面から深い場合には表皮の色調変化や腫脹を認めないこともあります．    図1A    図1B 図1：頬部の静脈奇形 1A：病変が皮膚の表面から近くにあれば，外観上も静脈の色調を認めている．病変が皮膚の表面から深いものは表皮の色調変化は認めない． 1B：顔を傾けて病変を下にすると病変内の静脈がうっ滞して，腫脹が増悪する． 症状は疼痛や腫脹した際の不快感や見た目の問題となりますが，目の奥 (眼窩内)やのど (咽頭部)にできた病変は，視力や呼吸に影響を及ぼすこともあります．また病変内の血流がうっ滞して血液が固まる (血栓化)ことで，急激に腫脹し，強い痛みを認めることもあります．四肢や体幹部で広範囲の静脈奇形を認める場合は体の中の血液を固める因子が病変内で消費されて病変内で凝固異常をきたしていることがあり，そのような患者さんでは外傷や妊娠などによって全身の凝固異常に移行して重症化することがあるため注意が必要です．典型的には出生時から2歳までの乳幼児期までに皮下の膨らみとして気づかれることが多いですが，皮膚の表面から深い病変では学童期以降に疼痛をきっかけに見つかることもあります． 治療には内科的治療，硬化療法，外科手術があります．内科的治療が第一選択で，静脈奇形に対する分子標的薬，疼痛に対する鎮痛薬，血栓化予防のための血をサラサラにする薬 (抗血栓薬)などがあり，部位によっては弾性ストッキングを用いた圧迫療法を選択することもあります．硬化療法は内科的治療の次に考慮され，病変部に直接針を刺し，血管を閉塞させる薬 (硬化剤)を注入します (図2)．外科手術は美容的・機能的問題もあり選択されることは少なく，病変が小範囲で限局している場合に限られます．限局した病変に対する外科手術を除いて，病変が完全に消失することはありません．したがって普段の生活の中で静脈奇形によって困ることが少なくなるように，内科的治療や硬化療法を行っていきます．    図2 図2：静脈奇形に対する硬化療法 エコーで病変を確認しながら，皮膚の表面から針を刺す． 針先が病変内にあるのを確認した後に，硬化剤を注入する．

動静脈奇形・動静脈瘻は動静脈シャント疾患で，頭頚部，体幹，四肢など様々な部位に発生します．症状は部位によって違いもありますが，共通しているのが最初は皮膚の発赤・熱感のみ (静止期)であったものが，次第に病変部が腫脹して血管の拍動を認めるようになり (拡張期)，さらに進行すると病変部の皮膚に潰瘍ができ，出血するようになります (破壊期)．症状は動静脈シャントの血流量と比例しており，その血流量は年齢が上がるにつれて増えてくることが多く，また外傷，感染，ホルモン変化，血行動態の変化などによって急激に増えることもあります． 治療のタイミングは患者さん毎に検討する必要がありますが，疼痛，潰瘍，出血などの症状が出現している場合や美容的理由がある場合には治療適応となります．病変部の発赤や腫脹のみの場合には病変の大きさや血管構築などから根治が可能かどうかで治療適応を判断します． 症状，治療のタイミングともに病変の部位で大きな違いはないので，頭頚部動静脈奇形も参照してください． 治療には血管内治療や外科手術（切除+再建）がありますが，その複雑な血管構築からほとんどの場合で血管内治療と外科手術を組み合わせて行います．血管内治療は病変がどの部位でも脳神経外科で行いますが，外科手術は病変の部位に応じて担当科は変わります．病変の範囲が限られたものでは根治が見込めますが，広範囲なものは根治が困難であるのが現状です．

リンパ管奇形は出生時から2歳までに皮下腫瘤として指摘されることが多い病変です．赤ちゃんがお母さんのお腹の中にいる時期にリンパ管の形成異常が起こり，本来は細い管状になるべきリンパ管が膨らんで，大小様々なリンパ袋 (嚢胞)が集まって塊になったものと考えられています．発生部位は頭頚部が50%以上と多く，次いで胸壁，わきの下 (腋窩)，四肢などに認められます．嚢胞の内部はリンパ液ですが，病変内で内出血や感染をきたすことがあります．体表の病変は膨らんでおり，触ると軟らかく弾力性があることが多いですが，静脈奇形と異なり姿勢で病変が腫脹することはありません．通常，皮膚の色調は正常ですが，内出血や感染をきたすと腫脹・炎症を起こして，皮膚の色調も変化します．また口腔内や舌，頚部のリンパ管奇形では急性の腫脹によって気道が狭窄することがあるため注意が必要です．治療には静脈奇形と同様に内科的治療，硬化療法，外科手術があります．