大阪市立総合医療センター > ご来院の皆様へ > 診療科・部門一覧 > 専門外来 > NIPT (非侵襲性出生前遺伝学的検査)を検討している妊婦さんへ
この検査で検出できるのは、先天性の疾患や体質の原因（染色体疾患）のうち、3つの染色体数的異常症（21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー）の可能性のみです。その他の染色体疾患や遺伝子異常の検査はできません。
お母さんの血液中に浮遊しているcfDNA（ｾﾙﾌﾘｰﾃﾞｨｴﾇｴｲ、染色体が細かく分解されたもの）のうち約10％が赤ちゃん由来です。妊娠中のお母さんから10ccほど採血し、そのcfDNAを分析することで、赤ちゃんが21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの可能性が高いかどうかを検査します。
検査を受けることができる方は、血液検査時点で妊娠12週から15週の妊婦さんで、原則以下のいずれかにあてはまり、かつこの検査を希望される方です。
(１)高年齢の妊婦
(２)21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを有するお子さんを妊娠したこと、あるいは分娩したことがある
(３)超音波検査などにより、赤ちゃんが染色体の変化（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）を持つ可能性が高いと指摘されている
※上記に該当はしない妊婦さんへの対応について：適切な遺伝カウンセリング実施後も不安が解消されない場合は、十分な情報提供や支援を行った上で受検に関する本人の意思決定が尊重されることがあります。
検査費用は約11万円です（初回遺伝カウンセリング、結果説明時の費用も含みます)。また陽性の場合確定診断のために羊水検査約9万円が別途必要となります。もちろんNIPTを受けずに羊水検査を受けることもできます。
・結果は陰性か陽性かで出ますが、1％以下の頻度で判定保留という結果が出ることがあります。陰性の場合には、赤ちゃんがその病気でない確率（陰性的中率）は99.9％と言われています。しかし、赤ちゃんが実際は染色体疾患（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）であっても、この検査で陰性（偽陰性）となることがあります。偽陰性率は0.01％程度と言われています。
・陽性である場合には、赤ちゃんがその病気である確率（陽性的中率）は、21トリソミーでは90％以上ですが、実際は検査を受けた妊婦さんの年齢や背景によって変わります。18トリソミー、13トリソミーは、もっと稀な疾患ですので、この的中率はさらに低くなります。いずれにせよ、陽性と出た場合には診断を確定させるため、羊水検査を行う必要があります。
・判定保留と出るのは1％以下です。DNA量が少なくて判定保留となった場合は、妊娠経過とともに胎児DNA濃度は上昇しますので、再度採血を行い検査することもできますが、羊水検査などを選ぶこともできます。
・結果は10日から14日程度で出ます。
検査の前に遺伝カウンセリングが必要となります。完全予約制ですので、代表番号（06－6929－1221）より遺伝カウンセリング室までご連絡下さい（平日9時から17時）。
※担当者が不在の場合は後日の連絡をお願いすることもあります。
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