NIPT (非侵襲性出生前遺伝学的検査)を検討している妊婦さんへ

・結果は陰性か陽性かで出ますが、1％以下の頻度で判定保留という結果が出ることがあります。陰性の場合には、赤ちゃんがその病気でない確率（陰性的中率）は99.9％と言われています。しかし、赤ちゃんが実際は染色体疾患（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）であっても、この検査で陰性（偽陰性）となることがあります。偽陰性率は0.01％程度と言われています。

・陽性である場合には、赤ちゃんがその病気である確率（陽性的中率）は、21トリソミーでは90％以上ですが、実際は検査を受けた妊婦さんの年齢や背景によって変わります。18トリソミー、13トリソミーは、もっと稀な疾患ですので、この的中率はさらに低くなります。いずれにせよ、陽性と出た場合には診断を確定させるため、羊水検査を行う必要があります。

・判定保留と出るのは1％以下です。DNA量が少なくて判定保留となった場合は、妊娠経過とともに胎児DNA濃度は上昇しますので、再度採血を行い検査することもできますが、羊水検査などを選ぶこともできます。

・結果は10日から14日程度で出ます。