出生前診断（NIPT・羊水検査）を検討されている妊婦さんへ

当院は、日本医学会の中に作られ、厚生労働省の関係課も参画している「出生前検査認証制度等運営委員会」https://jams-prenatal.jp/　より基幹施設に認証されています。

検査対象となる染色体疾患は、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーです。
お母さんの血液中に浮遊しているcfDNA（ｾﾙﾌﾘｰﾃﾞｨｴﾇｴｲ、染色体が細かく分解されたもの）のうち約10％が赤ちゃん由来です。妊娠中のお母さんから10mlほど採血し、そのcfDNAを分析することで、赤ちゃんが21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの可能性が高いかどうかを調べます（確定診断ではありません）。

　　　①　高年齢の妊娠である

　　　②　21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを有するお子さんを妊娠または分娩したことがある

　　　③　胎児超音波検査などにより、胎児が21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを有する可能性が高いと指摘されている

※上記に該当はしない妊婦さんへの対応について：適切な遺伝カウンセリング実施後も不安が解消されない場合は、十分な情報提供や支援を行った上で受検に関する本人の意思決定が尊重されることがあります。

結果は10日程度で出ます。来院していただき医師から結果説明を受けていただきます。
結果は「陰性」、「陽性」、または「判定保留」（１％未満）と報告されます。
「陰性」の場合、赤ちゃんがその病気でない確率（陰性的中率）は99.99％と言われています。しかし、赤ちゃんが実際は染色体疾患（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）であっても、この検査で陰性（偽陰性）となることがあります。偽陰性率は0.01％程度と言われています。
「陽性」の場合、赤ちゃんがその病気である確率（陽性的中率）は、21トリソミーで95％以上ですが、実際は検査を受けた妊婦さんの年齢や背景によって変わります。18トリソミー、13トリソミーについては、これより的中率は低くなります。いずれにせよ、「陽性」と出た場合には診断を確定させるため、羊水検査を行う必要があります。
「判定保留」の場合、その後の対応（再度NIPTを行う、羊水検査などを行う、検査を終了する）について相談させていただきます。

　　　　　　　■　1回目（妊娠10週以降）：　遺伝カウンセリング　※火曜日午前、木曜日午後、金曜日午前　

　　　　　　　■　2回目（妊娠12～15週）：　NIPT採血　※火曜日（休日の場合、月曜日）

　　　　　　　■　3回目（採血後約10日）：　結果説明

羊水中の胎児由来の細胞を調べる確定検査です。21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのほか、性染色体異常や、染色体の構造異常など、染色体の病気全般が対象となります。
妊娠16週～18週に、妊婦さんのお腹に直接注射針を刺し、約20mlの羊水をもらって検査をします。
流産リスク（一般に0.3％程度）などを伴う侵襲的な検査です。

　　　①　カップルのいずれか（またはいずれも※遺伝形式による）が染色体異常の保因者である

　　　②　染色体疾患をもつ児を妊娠、または出産したことがある

　　　③　高年齢の妊娠である

　　　④　胎児超音波検査などにより、胎児が染色体疾患を有する可能性が高いと指摘されている

　　　　　　　■　1回目（妊娠10週以降）：　遺伝カウンセリング　※火曜日午前、木曜日午後、金曜日午前

　　　　　　　■　2回目（妊娠16～18週）：　羊水検査　※水曜日

　　　　　　　■　3回目（検査後約2週間）：　結果説明

　　　※担当者が不在の場合は後日の連絡をお願いすることもありますので、ご了承下さい。

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