大阪市立総合医療センター > ご来院の皆様へ > 診療科・部門一覧 > 専門外来 > 母体血を用いた出生前遺伝学的検査（母体血胎児染色体検査）を検討している妊婦さんへ
母体血胎児染色体検査（NIPT :noninvasive prenatal genetic testing)は臨床研究として行われ、当センターはNIPTコンソーシアムhttp://www.nipt.jp/の共同研究施設の一つとなっています。
この検査で検出できるのは、先天性の疾患や体質の原因（染色体疾患）のうち、21トリソミー症候群（ダウン症候群）、18トリソミー症候群、そして13トリソミー症候群の３つの染色体の数的異常症の可能性のみです。その他の染色体疾患や遺伝子異常の検査はできません。
お母さんの血液中には、胎盤から漏れ出てくる赤ちゃん由来のDNAがお母さん由来のDNAの10%位の濃度で混ざっています。妊娠中のお母さんから20ccを採血し、血液中を浮遊しているDNA断片を分析することで、赤ちゃんが21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの可能性が高いかどうかを検査します。
検査を受けることができる方は、血液検査時点で妊娠12週から15週の妊婦さんで、以下のいずれかにあてはまり、かつこの検査を希望される方です。
1. 高齢妊娠（分娩予定日が35歳以上である）
2. 21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを有するお子さんを妊娠したこと、あるいは、分娩したことがある。
3. 超音波検査などにより、赤ちゃんが染色体の変化（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）を持つ可能性が高いと指摘されている。
更に検査を希望される方は、検査前後の遺伝カウンセリングの後に、アンケート調査に協力していただきます。また胎児に明らかな形態異常が証明されている方は確定的検査である羊水染色体検査を推奨します。
検査費用は約21万円です。また陽性の場合確定診断のために羊水検査約9万円が別に必要となります。もちろん血液検査を受けずに羊水検査を受けることもできます。
完全電話予約制です。代表電話（06-6929-1221）より遺伝カウンセリング室までご連絡下さい（平日9時から17時）。
※予約状況により、受診をお断りすることがあります。予め御了承下さい。
※担当者が不在の場合もあります。その際は後日の連絡をお願い致します。
（平成28年2月5日現在）
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