小児代謝内分泌・腎臓内科
1．小児一般疾患
2．腎臓病・高血圧
3歳児検尿、保育・幼稚園検尿、小・中学校検尿、また地域医療機関における検尿異常に対し、精密検査を行っております。ネフローゼ症候群、各種腎炎（急性糸球体腎炎、IgA腎症、紫斑病性腎炎など）、遺伝性腎疾患などに対し、経皮的腎生検を含めた早期診断・早期治療に努めています。腎尿路奇形（水腎症、膀胱尿管逆流症、嚢胞腎など）や腎臓に由来する高血圧（腎血管性高血圧など）の画像検査や診断、また外科的介入が必要な場合は泌尿器科や外科と連携して治療を行っています。慢性腎不全に対しては、腹膜維持透析を含む全身管理を行い、腎移植への橋渡しと腎移植後の管理をしています。腎臓内科とも連携し、新生児期から青年期までの腎臓病を幅広く診療しています。
3．リウマチ膠原病
リウマチ膠原病疾患を疑う症状（発疹、関節痛、持続する発熱など）から診断を行います。若年性関節リウマチ（関節型）に関しては、病型・病勢に沿った治療を整形外科と連携して行っています。全身性エリテマトーデスに関しては、腎生検を含めた診断や治療を行っています。その他、自己抗体による様々な疾患や症状に対応しています。
主な疾患
| 名称 | 名称 | ||
|---|---|---|---|
| 1 | 成長障害 | 9 | 小児脳腫瘍や小児がん治療後 |
| 2 | 思春期異常 | 10 | 低血糖 |
| 3 | 糖尿病 | 11 | 先天代謝異常症（有機酸代謝異常、アミノ酸代謝異常・脂肪酸代謝異常、 ミトコンドリア異常症、ライソゾーム病、ムコ多糖症など） |
| 4 | 肥満・メタボリック症候群 | 12 | 遺伝性疾患・先天性疾患（奇形症候群・骨系統疾患） |
| 5 | 甲状腺疾患 | 13 | 性分化異常症 |
| 6 | カルシウム代謝異常（くる病など） | 14 | 脂質異常症（高脂血症など） |
| 7 | 副腎疾患 | 15 | マススクリーニング異常 |
| 8 | 下垂体疾患 | ||
1. 成長障害
- 背が小さい(Ａ)
- 急に成長が鈍った(Ｂ)
- 急に背が伸びた(Ｃ)
- 体重が増えない(Ｄ)
問診、血液検査、尿検査、レントゲン検査などを行い、治療可能な疾患がないかチェックします。ホルモンの分泌異常が隠れている場合もあれば、ホルモン以外の要因が原因となっている場合もあります。治療可能な場合もありますので早期診断が重要です。必要に応じてホルモンの負荷試験を行うこともあります。
2. 思春期の異常(思春期早発症・遅発症)
3. 糖尿病
インスリンポンプの外来導入
2 型糖尿病の治療、教育入院
その他特殊な糖尿病の診断や治療も行っています。
4. 肥満・メタボリック症候群
5. 甲状腺疾患
先天性代謝異常検査（マススクリーニング）で「甲状腺機能異常疑い」と言われた方の検査をします。
6. カルシウム代謝異常（くる病など）
1歳6か月、3歳健診でＯ脚と言われて整形外科で診てもらっている方の中に、内科治療が効果的な方もいますので一度ご相談ください。
7. 副腎疾患
ステロイドホルモン補充療法を受けられている方の副作用チェックやお薬の調整などを行っています。
8. 下垂体疾患
他院の脳外科で診断や治療を受けられた方のご相談にも対応します。
9. 小児脳腫瘍や小児がん治療後
10. 低血糖
11. 先天代謝異常症（有機酸代謝異常、アミノ酸代謝異常・脂肪酸代謝異常、ミトコンドリア異常症、ライソゾーム病、ムコ多糖症など）
新生児マススクリーニングで「先天代謝異常症の疑い」と言われた方の診断・治療を行います。
12. 遺伝性疾患・先天性疾患（奇形症候群・骨系統疾患）
13.性分化異常症
外性器、内性器、染色体、性的嗜好の評価を行い、必要に応じてホルモン治療、手術療法のための外科紹介などを行なっています。
14.脂質異常症（高脂血症など）
コレステロールが高い・低い、中性脂肪が高い・低いなどの患者さんに対して、検査を用いてどのタイプか診断し治療を行います。特に家族性高脂血症と診断されておられる方のお子さんの場合には将来心筋梗塞などのリスクもありますので、たとえ無症状であっても受診して検査されることをお勧めします。
15.マススクリーニング異常
甲状腺機能異常、副腎機能異常、先天代謝異常など疑いの方を対象に検査、治療を行います。
現在行っている治療、臨床試験
治験(現在新規登録可能なもの）
RBM—07の軟骨無形成症の小児を対象とした長期投与試験
糖原病Ia型患者を対象としたグルコース-6-ホスファターゼのアデノ随伴ウイルス血清8型媒介性遺伝子導入の第III相試験
臨床試験
現在登録なし
当科で行っている特徴的な検査や治療
代謝・内分泌学的検査
- 各種ホルモン負荷試験[成長ホルモン(GH)、性腺刺激ホルモン放出ホルモン(LHRH)、甲状腺刺激ホルモン(TRH)など]―低身長や思春期早発症など、下垂体ホルモンの分泌状態を確認するために行います。
- ブドウ糖負荷試験、グルカゴン負荷試験―糖尿病を疑った時に行う検査です。
- 絶食試験、持続血糖モニター－低血糖の精査の時に行う検査です。
- 水制限試験、高張食塩水負荷試験－尿崩症(抗利尿ホルモンの作用不足で多飲多尿が起きる病気)を疑ったときに行う検査です。
- その他、必要に応じて各種検査を行っています。
遺伝子検査（遺伝子診療部と連携）
- 家族性糖尿病
- 高インスリン性低血糖症
- プラダーウィリ症候群、アンジェルマン症候群
- Beckwith-Wiedemann症候群、Silver-Russell症候群
- FGFR3関連疾患(軟骨無・低形成症など)
- 多発性内分泌腫瘍症候群1型（MEN1）
- • 単一遺伝子異常による肥満
- 脂肪委縮症
- 甲状腺ホルモン不応症
- 尿素サイクル異常症 など
遺伝子検査の項目は随時追加・更新される予定です。
疾患情報・コラム
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