大阪市立総合医療センター,Osaka City General Hospital

TEL.06-6929-1221

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母体血を用いた出生前遺伝学的検査(母体血胎児染色体検査)を検討している妊婦さんへ

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大阪市立総合医療センターで母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)を検討している妊婦さんへ

母体血胎児染色体検査(NIPT :noninvasive prenatal genetic testing)は臨床研究として行われ、大阪市立総合医療センターはNIPTコンソーシアムhttp://www.nipt.jp/の共同研究施設の一つとなっています。

Q1.この検査でなにがわかるの?

この検査で検出できるのは、先天性の疾患や体質の原因(染色体疾患)のうち、21トリソミー症候群(ダウン症候群)、18トリソミー症候群、そして13トリソミー症候群の3つの染色体の数的異常症の可能性のみです。その他の染色体疾患や遺伝子異常の検査はできません。
お母さんの血液中には、胎盤から漏れ出てくる赤ちゃん由来のDNAがお母さん由来のDNAの10%位の濃度で混ざっています。妊娠中のお母さんから20ccを採血し、血液中を浮遊しているDNA断片を分析することで、赤ちゃんが21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの可能性が高いかどうかを検査します。

Q2.この検査は誰でも受けられるの?

検査を受けることができる方は、血液検査時点で妊娠12週から15週の妊婦さんで、以下のいずれかにあてはまり、かつこの検査を希望される方です。

1. 高齢妊娠(分娩予定日が35歳以上である)

2. 21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを有するお子さんを妊娠したこと、あるいは、分娩したことがある。

3. 超音波検査などにより、赤ちゃんが染色体の変化(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)を持つ可能性が高いと指摘されている。

更に検査を希望される方は、検査前後の遺伝カウンセリングの後に、アンケート調査に協力していただきます。また胎児に明らかな形態異常が証明されている方は確定的検査である羊水染色体検査を推奨します。

4. 二絨毛膜性多胎については検査対象外です。

Q3.この検査の費用はどれくらいですか?

検査費用は約20万円です。また陽性の場合確定診断のために羊水検査約9万円が別に必要となります。もちろん血液検査を受けずに羊水検査を受けることもできます。

Q4.検査結果はどのように出ますか?
  • 結果は陽性・陰性と出てきますが、1%以下の頻度で判定保留という結果が出ることがあります。陰性の場合には、赤ちゃんがその病気でない確率(陰性的中率)は99.9%といわれています。しかし、赤ちゃんが実際は染色体疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)であっても、この検査で陰性(偽陰性)となることがあります。偽陰性率は0.1%以下です。
  • 陽性の場合には、赤ちゃんがその病気である確率(陽性的中率)は、21トリソミーでは50%から98%程度で、検査を受けた妊婦さんの年齢や背景によって変わります。18トリソミー、13トリソミーは、もっとまれな疾患ですので、この的中率はさらに低くなります。いずれにせよ、陽性と出た場合には診断を確定させるため、羊水染色体検査などを行う必要があります。
  • 判定保留と出るのは1%以下です。その原因の多くは、母体血中を流れる赤ちゃんに由来するDNAの濃度が低いためです。妊娠経過とともに胎児DNA濃度は上昇しますので、再度採血を行い、検査することができますが、羊水検査などを選ぶこともできます。
    ・結果は2週間ででますが、まれに3週間要する場合もあります。
Q5.大阪市立総合医療センターでこの検査を受けたいのですが、どうすればいいですか?

完全電話予約制です。代表電話(06-6929-1221)より遺伝カウンセリング室までご連絡下さい(平日9時から17時)。

※紹介状は不要です。

※妊婦さんのみの来院で結構です。

※担当者が不在の場合もあります。その際は後日の連絡をお願い致します。

(平成30年3月16日現在)

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