大阪市立総合医療センター,Osaka City General Hospital

TEL.06-6929-1221

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遺伝子診療部

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主な疾患

先天奇形症候群、先天代謝異常症、家族性腫瘍、神経変性疾患、染色体異常症など古典的な遺伝性疾患や、がんゲノム診療などで2次的所見が疑われた方などの確認検査やカウンセリングにも対応しています。「遺伝子の病気?」と疑われた場合に広くご相談いただければと思います。

診療実績

遺伝カウンセリング室は近畿地区有数のカウンセリング実績をもち、絨毛・羊水細胞による出生前診断にも豊富な経験を有しています。遺伝子検査部門は、標準的な分子生物学的解析機器やDNAシーケンサー、自動SNP解析装置、オリゴアレイなどの先進機器を有し、臨床各科のニーズに応じた遺伝子検査を順次院内検査として確立、提供しています。現在指定難病や、その他の様々な遺伝子異常に伴う疾患に対して、131項目(微生物遺伝子検査を除く)の検査が可能になっています。これらの遺伝子検査の結果多くは、迅速に臨床現場に報告して直接患者さんの診療に反映されており、病院全体の高い診療レベルの維持、向上に貢献しています。令和1年度は遺伝子カウンセリング初診530件、再診432件、母体血による新型出生前診断(NIPT)295件、羊水検査114件、院内遺伝子検査633件の実績がありました。

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